Клінічне визначення
Розвиткова та епілептична енцефалопатія з активацією спайк-хвиль під час сну — рідкісний розлад головного мозку в дітей. Він спричиняє напади, специфічний патерн активності мозку під час сну (який називають електричним епілептичним статусом уві сні) та втрату навичок принаймні у двох сферах розвитку, таких як мовлення, мислення або рухи.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом виникають напади, які можуть відрізнятися за типом. Також спостерігається регрес розвиткових навичок, наприклад труднощі з навчанням, мовленням або соціальною взаємодією. Активність мозку під час сну показує безперервні спайки та хвилі, що є ключовою ознакою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Міжнападна епілептиформна активність HP:0011182Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Апраксія мовлення HP:0011098Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою електроенцефалограми (ЕЕГ), яка реєструє хвилі мозку. ЕЕГ показує патерн, який називають електричним епілептичним статусом уві сні (ESES), тобто мозок має постійну нападоподібну активність під час сну. Лікарі також оцінюють затримку розвитку та інші симптоми.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі нападів і корекції розвиткових проблем. Можуть застосовуватися ліки, як-от стероїди, бензодіазепіни або інші протинападові препарати. Іноді розглядають хірургічне втручання або спеціальну дієту (кетогенну дієту). Також важлива терапія для мовлення, навчання та моторики.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Ландау–Клеффнера, який також супроводжується регресом мовлення та аномальною активністю мозку під час сну, та інші типи епілептичних енцефалопатій. Детальна ЕЕГ та історія розвитку допомагають їх розрізнити.
