Клінічне визначення
Синдром низького зросту, крилоподібної шиї та вад серця — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє низький зріст, крилоподібну шию (додаткові складки шкіри), вроджені вади серця, характерні риси обличчя, зміни шкіри та іноді інтелектуальну недостатність. Спостерігалося у кількох дітей з однієї родини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000; зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають низький зріст, коротку шию з додатковими складками шкіри (крилоподібна шия) та вроджені вади серця. Також можуть спостерігатися незвичайні риси обличчя, зміни шкіри та легка або помірна інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Часто (79-30%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Часто (79-30%)
-
Генералізована аномалія шкіри HP:0011354Часто (79-30%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Часто (79-30%)
-
Коротка шия HP:0000470Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, що виявляє характерні ознаки, візуалізаційних дослідженнях, таких як ехокардіографія для виявлення вад серця, та генетичному тестуванні для пошуку специфічних генетичних змін.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для корекції вад серця, фізичну терапію для покращення росту та розвитку, а також спеціальну освітню підтримку при інтелектуальних порушеннях. Важливе регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає синдром Нунан, синдром Тернера та інші генетичні синдроми, що спричиняють низький зріст, крилоподібну шию та вади серця.
