Клінічне визначення
Синдром Рамон — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, спричиняючи безболісне набрякання обличчя, судоми, надмірний ріст ясен та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 8 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Рамон часто мають набряклу нижню частину обличчя без болю, судоми, надмірно розрослі ясна, які можуть покривати зуби, та інтелектуальну недостатність. Інші можливі ознаки включають надмірне оволосіння тіла, низький зріст, ювенільний ревматоїдний артрит та проблеми з очима, такі як зміни сітківки або зорового нерва.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вузьке піднебіння HP:0000189Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Остеоліз HP:0002797Дуже часто (99-80%)
-
Повні щоки HP:0000293Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Рамон на основі фізичних ознак, рентгенівських знімків, що показують специфічні зміни в щелепній кістці (наприклад, множинні прозорі ділянки), та генетичного тестування для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати медикаменти для лікування судом, стоматологічну допомогу при надмірному рості ясен, хірургічне втручання для зміни форми щелепи за потреби та терапію для інтелектуальної недостатності. Регулярні огляди очей та моніторинг артриту також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають херубізм (викликає набряк щелепи, але без судом або інтелектуальної недостатності), синдром Нунан та інші генетичні синдроми з надмірним ростом ясен та інтелектуальною недостатністю.
