Клінічне визначення
Спектр мультицентричного остеолізу-нодулозу-артропатії — рідкісний стан, що спричиняє втрату кісткової тканини в кистях і стопах, ураження суглобів, шкірні вузлики та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 50. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай спостерігається прогресуюча втрата кісткової тканини в зап'ястках і гомілковостопних суглобах, біль і скутість у суглобах, невеликі ґулі під шкірою (вузлики) та унікальні риси обличчя, такі як виступаючий лоб або широко розставлені очі. Інші симптоми можуть включати низький зріст або проблеми з серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія кисті HP:0005922Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Артрит HP:0001369Дуже часто (99-80%)
-
Артропатія HP:0003040Дуже часто (99-80%)
-
Гірсутизм HP:0001007Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенограмах, що показують втрату кісткової тканини в кистях і стопах, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах MMP2 або MMP14.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою знеболювальних засобів, фізичної терапії, а іноді й хірургічного втручання для виправлення проблем із суглобами. Рекомендується регулярний нагляд ревматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ювенільний ідіопатичний артрит, інші форми артриту та інші кісткові розлади, такі як синдром Хайду-Чейні. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
