Клінічне визначення
Синдром глухоти, гіпоплазії емалі та дефектів нігтів — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає слух, зуби та нігті. У людей з цим синдромом може спостерігатися втрата слуху, проблеми з емаллю (твердим зовнішнім шаром) зубів та аномалії нігтів. Деякі особи також можуть мати проблеми з макулою — частиною ока, відповідальною за гостроту центрального зору.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 15 (сім'ї) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні симптоми включають сенсоневральну приглухуватість (втрата слуху, спричинена проблемами у внутрішньому вусі або слуховому нерві), стоматологічні проблеми, такі як тонка або відсутня емаль (гіпоплазія емалі), зуби незвичайної форми (тауродонтизм) або скупчені зуби, а також проблеми з нігтями, як-от білі плями (лейконіхія) або поздовжні борозни. Деякі люди також можуть мати проблеми із зором через макулярну дистрофію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кольору нігтів HP:0100643Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кількість волосся HP:0011362Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія брів HP:0000534Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, тестах слуху, стоматологічному огляді та обстеженні нігтів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Стоматологічний догляд включає фторидні аплікації, герметизацію фісур або коронки для захисту зубів. Аномалії нігтів зазвичай не потребують лікування. Рекомендуються регулярні офтальмологічні огляди, якщо присутня макулярна дистрофія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють втрату слуху та проблеми із зубами або нігтями, такі як ектодермальні дисплазії, або синдроми, як-от синдром Ваарденбурга чи бранхіоото-ренальний синдром. Генетик може допомогти розрізнити їх.
