Клінічне визначення
3-метилглутаконова ацидурія 3 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати деякі білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот. Воно пов’язане із втратою зору та мимовільними рухами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають атрофію зорового нерва (пошкодження нерва, що з’єднує око з мозком, спричиняючи втрату зору) та хореоатетоз (мимовільні, рвучкі рухи). Інші можливі симптоми можуть включати затримку розвитку, м’язову слабкість і судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
3-метилглутаконова ацидурія HP:0003535Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
-
Хореоатетоз HP:0001266Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою тестування органічних кислот у сечі, яке показує високий рівень 3-метилглутаконової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені OPA3.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати добавки, такі як карнітин і рибофлавін, фізичну терапію для рухових проблем і засоби для корекції зору. Може бути рекомендована дієта з низьким вмістом білка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи 3-метилглутаконової ацидурії (типи 1, 2 і 4), синдром Лі та інші мітохондріальні розлади.
