Клінічне визначення
Кардіофаціокутанний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, включаючи серце, обличчя, шкіру та мозок. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Японія: точкова поширеність у середньому 0,12, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: 300 випадків, поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають характерні риси обличчя, вади серця, проблеми зі шкірою (товсті, грубі ділянки та рідке кучеряве волосся), слабкий м'язовий тонус, судоми, поганий ріст та порушення навчання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вій HP:0000499Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серцевих клапанів HP:0001654Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, історії хвороби та генетичному тестуванні для виявлення мутації в одному з генів, асоційованих із захворюванням.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати хірургію серця, терапію для затримки розвитку, ліки від судом та догляд за шкірою.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Нунан, синдром Костелло та інші RASопатії — генетичні синдроми, що вражають подібні системи організму.
