Клінічне визначення
Серединний міжпівкульний варіант голопрозенцефалії (СМПГ), також званий синтеленцефалією, — рідкісний стан головного мозку, за якого дві половини мозку не розділяються належним чином посередині, зокрема уражуються задні відділи лобових і тім'яних ділянок. Передні та задні частини моста, що з'єднує дві половини (мозолисте тіло), наявні, але середня частина відсутня. Інші структури мозку зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Румунія: поширеність при народженні становить у середньому 2.778 (діапазон: 1-9 / 100 000).
У всьому світі: поширеність при народженні: 1-9 / 100 000.
У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми можуть широко варіювати, але можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, порушення рухів і координації, а іноді особливості будови обличчя. Тяжкість залежить від того, наскільки уражений мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотелоризм HP:0000601Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою нейровізуалізації, наприклад МРТ, яка показує характерну відсутність розділення в середній частині мозку та відсутню середню ділянку мозолистого тіла.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, протисудомні препарати та спеціальну освітню підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми голопрозенцефалії (наприклад, алобарну або семилобарну), септооптичну дисплазію та інші розлади, що зачіпають мозолисте тіло. Нейровізуалізація допомагає їх розрізнити.
