Клінічне визначення
X-зчеплений нейродегенеративний синдром, тип Бертині — рідкісний генетичний розлад, який уражує головний мозок і нервову систему. Він спричиняє порушення руху, навчання та зору, а також призводить до поступового зниження неврологічних функцій.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 7 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми присутні від народження і включають м'язову гіпотонію (млявість), неузгоджені рухи (атаксію) та затримку розвитку. У дітей можуть виникати судоми (міоклонічна епілепсія), погіршення неврологічних проблем, втрата зору внаслідок макулярної дегенерації та часті інфекції легень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований міоклонічний напад HP:0002123Дуже часто (99-80%)
-
Епілептична енцефалопатія HP:0200134Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені на X-хромосомі. Також можуть застосовуватися нейровізуалізація та офтальмологічне обстеження.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема прийом ліків проти судом, фізичну терапію для порушень руху та антибіотики для лікування легеневих інфекцій. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші типи порушень інтелектуального розвитку з атаксією, мітохондріальні розлади та інші нейродегенеративні захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
