Клінічне визначення
Синдром Пфайффера типу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє передчасне зрощення кісток черепа немовляти, що призводить до деформованої голови (часто у формі конюшини), випинання очей, запалої середньої частини обличчя та проблем з диханням. Воно також уражає ліктьові суглоби та головний мозок, часто спричиняючи тяжку затримку розвитку та ранню смерть.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають череп у формі конюшини, дуже виражене випинання очей, плоску середню частину обличчя та можуть мати утруднене дихання через вузькі носові ходи. У них часто спостерігаються зрощені ліктьові суглоби та тяжкі ураження головного мозку внаслідок накопичення рідини (гідроцефалія) і підвищеного внутрішньочерепного тиску, що призводить до судом і затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахітурріцефалія HP:0000244Дуже часто (99-80%)
-
Варус великого пальця стопи HP:0008080Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою фізичного огляду, візуалізаційних методів, таких як КТ або рентгенографія, для виявлення аномалій черепа та ліктьових суглобів, а також генетичного тестування для виявлення мутації в гені FGFR2.
Лікування та терапія
Лікування включає численні хірургічні втручання для зменшення тиску на головний мозок, зміни форми черепа та покращення дихання. Інший догляд включає контроль судом, труднощів із годуванням і проведення підтримувальної терапії. На жаль, це захворювання часто становить загрозу для життя в ранньому дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи синдрому Пфайффера (типи 1 і 2), синдром Аперта, синдром Крузона та інші синдроми краніосиностозу. Вони також включають раннє зрощення черепа, але можуть мати іншу тяжкість і особливості.
