Клінічне визначення
Легка суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази — це рідкісний генетичний розлад, який призводить до надмірного вироблення сечової кислоти в організмі. Це може спричинити камені в нирках і подагру, зазвичай починаючи з підліткового віку або ранньої дорослості.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто розвивається високий рівень сечової кислоти в крові та сечі, що може спричинити болючі камені в нирках і напади подагри (раптовий біль у суглобах, набряк і почервоніння). Симптоми зазвичай починаються в підлітковому або ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперурикемія HP:0002149Дуже часто (99-80%)
-
Гіперурикозурія HP:0003149Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Гостре ушкодження нирок HP:0001919Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня сечової кислоти в крові та сечі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені PRPS1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня сечової кислоти за допомогою таких ліків, як алопуринол або фебуксостат. Вживання великої кількості рідини та уникання продуктів, багатих на пурини (наприклад, червоного м'яса та молюсків), також може допомогти запобігти каменям у нирках і нападам подагри.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють високий рівень сечової кислоти та подагру, включають синдром Леша-Найхана, інші форми суперактивності PRPP-синтетази та звичайну подагру, зумовлену дієтою або проблемами з нирками.
