Клінічне визначення
Синдром Каллмана-серцевої хвороби — це рідкісний стан, який поєднує ознаки синдрому Каллмана (що впливає на статеве дозрівання та нюх) із серйозними вродженими вадами серця.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000; описано 8 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають затримку або відсутність статевого дозрівання через нестачу статевих гормонів, знижений або відсутній нюх, а також складні проблеми із серцем, такі як неправильне розташування головної артерії серця або збільшення серцевого м'яза.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Тотальна аносмія HP:0010632Дуже часто (99-80%)
-
Аортальна регургітація HP:0001659Помірно (29-5%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Помірно (29-5%)
-
Легенева недостатність HP:0010444Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, гормональних тестах, що показують низький рівень статевих гормонів, візуалізації головного мозку для перевірки відсутності нюхових центрів та візуалізації серця (наприклад, ехокардіографії) для виявлення вад серця.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну гормональну терапію для індукції статевого дозрівання та підтримки статевої функції, а також хірургічне втручання або медикаменти для лікування вад серця. Важлива підтримуюча допомога команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає ізольований синдром Каллмана (без вад серця), інші форми гіпогонадотропного гіпогонадизму та вроджені вади серця без гормональних порушень.
