Клінічне визначення
Синдром Кеппена-Любінського — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток і розподіл жиру в організмі. Він спричиняє серйозні затримки росту та навчання, натягнуту шкіру, вигляд старшого віку та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом мають серйозну затримку розвитку та інтелектуальну недостатність. У них можуть бути скуті м'язи (гіпертонія), підвищені рефлекси (гіперрефлексія) та маленька голова (мікроцефалія). Їхня шкіра натягнута і прилягає до тіла, і вони виглядають старшими за свій вік. У них дуже мало жиру в організмі (ліподистрофія). Риси обличчя включають великі, виразні очі, вузьку спинку носа, наметову верхню губу, відкритий рот і високе піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відкритий рот HP:0000194Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Коротка фільтрум HP:0000322Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і генетичному тестуванні. Аналізи крові та сечі зазвичай у нормі.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як фізична терапія для скутості м'язів і спеціальна освіта для затримок розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ліподистрофії, прогерію (передчасне старіння) та певні генетичні синдроми із затримкою розвитку та характерними рисами обличчя.
