Головна › Рідкісні захворювання › Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри
ORPHA:2556 Рідкісне в Європі

Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри

International Name (EN): Microphthalmia with linear skin defects syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає очі та шкіру. Воно спричинене змінами в гені на Х-хромосомі, тому найчастіше зустрічається у жінок. Очі менші за норму (мікрофтальмія) і можуть мати інші проблеми, такі як помутніння рогівки. На шкірі є характерні лінійні смуги на шиї, голові та підборідді.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 55 випадків.

3 Клінічні прояви

Немовлята з цим захворюванням народжуються з маленькими очима (мікрофтальмія) і можуть мати кісти в очних ямках. Рогівка (прозора передня частина ока) може бути каламутною. На шкірі з'являються тонкі червоні або темні лінії на шиї, обличчі та волосистій частині голови. У деяких дітей також можуть бути аномалії мозку, судоми, інтелектуальна недостатність або проблеми з нігтями.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання на основі типових змін очей і шкіри. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені HCCS. Офтальмологічне обстеження та візуалізація мозку (наприклад, МРТ) можуть бути проведені для виявлення інших проблем.

6 Лікування та терапія

Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Проблеми з очима можуть вимагати хірургічного втручання або окулярів. Шкірні прояви зазвичай спостерігаються. Судоми лікують медикаментозно. Раннє втручання та спеціальна освіта можуть допомогти при затримці розвитку.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми мікрофтальмії (маленькі очі) та шкірні розлади, такі як недержання пігменту (incontinentia pigmenti). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →