Клінічне визначення
Рідкісний розлад головного мозку, який починається в дитинстві, спричиняючи м'язову ригідність і скручувальні рухи. Він дуже добре відповідає на низькі дози лікарського засобу під назвою леводопа. У старшому віці він також може спричиняти симптоми, подібні до хвороби Паркінсона.
Епідеміологія та поширеність
Точкова поширеність у Європі: 1–9 випадків на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві, часто зі скутої, незграбної ходи або стопи, що повернута всередину. Згодом можуть розвинутися м'язові спазми та скручувальні пози. Симптоми можуть посилюватися протягом дня та зменшуватися після сну. У деяких людей у дорослому віці з'являються паркінсоноподібні симптоми, такі як тремор і сповільненість рухів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
-
Брадикінезія HP:0002067Помірно (29-5%)
-
Генералізована дистонія HP:0007325Помірно (29-5%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Помірно (29-5%)
-
Горизонтальний ністагм HP:0000666Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють це захворювання на основі симптомів і позитивної відповіді на пробне лікування леводопою. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені GCH1. Тест під назвою люмбальна пункція може показати низький рівень речовини під назвою біоптерин у спинномозковій рідині.
Лікування та терапія
Основне лікування — низькі дози леводопи (часто в комбінації з карбідопою). Цей препарат зазвичай призводить до значного поліпшення симптомів із небагатьма побічними ефектами. Лікування триває протягом усього життя, і відповідь зазвичай залишається хорошою з часом.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають церебральний параліч, інші типи дистонії, хворобу Паркінсона та ювенільний паркінсонізм. Ключова відмінність — відмінна та стійка відповідь на низькі дози леводопи при цьому захворюванні.
