Клінічне визначення
Синдром Джонсона нейроектодермальний — це рідкісне захворювання, яке впливає на розвиток нервової системи та шкіри. Воно спричиняє рідке волосся або облисіння, зниження нюху, втрату слуху через аномалії вуха та затримку статевого дозрівання через низький рівень гормонів. Люди з цим синдромом також мають схильність до більшої кількості карієсу, ніж зазвичай.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають тонке волосся або облисіння, поганий нюх, втрату слуху через проблеми з вухами, такі як малі або відсутні слухові проходи, та затримку статевого дозрівання. Деякі можуть мати незначну асиметрію обличчя, розщілину піднебіння, слабкість м'язів обличчя, ваду серця, множинні світло-коричневі плями на тулубі та затримку розвитку або інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія зовнішнього слухового проходу HP:0000413Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже часто (99-80%)
-
Кондуктивна приглухуватість HP:0000405Дуже часто (99-80%)
-
Рідке волосся HP:0008070Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак та історії хвороби. Вони можуть провести тести слуху, тести нюху, перевірку рівня гормонів та генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами. Це може включати слухові апарати або хірургічне втручання при проблемах з вухами, гормональну терапію при затримці статевого дозрівання, стоматологічну допомогу при карієсі та спеціальне навчання або терапію при затримці розвитку. Команда спеціалістів часто забезпечує догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми ектодермальної дисплазії, які також впливають на волосся, зуби та шкіру; та синдроми з втратою слуху та затримкою статевого дозрівання, такі як синдром Каллмана.
