Клінічне визначення
Рекомбінантний синдром 8, також відомий як синдром Сан-Луїс-Веллі, — це рідкісний генетичний стан, спричинений перебудовою хромосоми 8. Він призводить до серйозних вад серця, проблем із сечовидільною та репродуктивною системами, помірного або тяжкого порушення інтелектуального розвитку та незначних відмінностей рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто наявні серйозні вади серця, проблеми з нирками та статевими органами, а також незначні відмінності рис обличчя. У них також спостерігається помірне або тяжке порушення інтелектуального розвитку, що означає, що їм може бути важко навчатися та розвивати навички.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія волосся HP:0001595Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Велике обличчя HP:0100729Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом дослідження хромосом дитини за допомогою тесту, що називається каріотипуванням. Цей тест може виявити специфічну перебудову хромосоми 8, яка спричиняє цей стан.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати хірургічне втручання для корекції вад серця, ліки або операцію при проблемах із нирками та статевими органами, а також спеціальну освіту та терапії для допомоги при порушенні інтелектуального розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні розлади, такі як трисомія 13 або 18, які також спричиняють вади серця та порушення інтелектуального розвитку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
