Клінічне визначення
Сімейна міоклонічна епілепсія дорослих — це спадковий стан, що спричиняє мимовільні м’язові посмикування (міоклонус) і тремор рук, а також іноді епілептичні напади. Зазвичай він не прогресує з часом і не спричиняє ранньої деменції або проблем із координацією.
Епідеміологія та поширеність
У Японії середня точкова поширеність становить 2,8 на 100 000, діапазон поширеності — 1–9 на 100 000. У світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігаються тремор рук і раптові короткі м’язові посмикування. У них також можуть бути генералізовані або фокальні епілептичні напади. Симптоми зазвичай легкі й повільно прогресують, якщо взагалі прогресують.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Міоклонус HP:0001336Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на ЕЕГ HP:0002353Дуже часто (99-80%)
-
Тремор рук HP:0002378Дуже часто (99-80%)
-
Амавроз транзиторний HP:0100576Помірно (29-5%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на сімейному анамнезі, симптомах і тестах, таких як ЕЕГ (реєстрація мозкових хвиль) для виявлення патологічної електричної активності. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою ліків, таких як протинападові препарати. Зміни способу життя можуть допомогти зменшити тригери нападів або посмикувань.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілепсії, есенціальний тремор і міоклонус з інших причин. Лікар може відрізнити їх за конкретними ознаками та тестами.
