Клінічне визначення
Дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він виникає через те, що організм не може належним чином виробляти певні важливі хімічні речовини (дофамін, норадреналін, адреналін і серотонін), які допомагають контролювати рухи, настрій та інші функції.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 140 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Вони включають м'язову гіпотонію (млявість), незвичайні рухи (наприклад, закочування очей або м'язові спазми), затримку розвитку, опущення повік, проблеми зі сном, дратівливість, сильне потовиділення та закладеність носа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Діарея HP:0002014Дуже рідко (<4-1%)
-
Контрактура суглоба HP:0034392Дуже рідко (<4-1%)
-
Тремор HP:0001337Дуже рідко (<4-1%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом дослідження рівнів певних речовин у крові або спинномозковій рідині, а також за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені DDC.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати ліки, які допомагають замінити відсутні хімічні речовини мозку, такі як леводопа, карбідопа та інші препарати. Фізична терапія та інша підтримуюча терапія також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інші розлади нейротрансмітерів та мітохондріальні захворювання. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
