Клінічне визначення
Акроотоокулярний синдром — це дуже рідкісний стан, що вражає очі, вуха, обличчя та кінцівки. Він включає набряк диска зорового нерва (місце входу зорового нерва в око), не спричинений підвищеним внутрішньочерепним тиском, змішану (кондуктивну та нейросенсорну) втрату слуху, незвичайні риси обличчя та аномалії кистей і стоп.
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати проблеми із зором через набряк диска зорового нерва, змішану втрату слуху (як кондуктивну, так і нейросенсорну), характерні риси обличчя та аномалії кінцівок, такі як відсутні або зрощені пальці рук або ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анодонтія HP:0000674Часто (79-30%)
-
Аномалія вушної раковини HP:0000363Часто (79-30%)
-
Аномалія м'язів обличчя HP:0000301Часто (79-30%)
-
Аномальні згинальні складки пальців HP:0006143Часто (79-30%)
-
Атрезія зовнішнього слухового проходу HP:0000413Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні спеціалістом, включаючи огляд очей для перевірки диска зорового нерва, тести слуху та візуалізаційні дослідження (рентген, МРТ) для виявлення аномалій кінцівок та обличчя. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Це може включати слухові апарати або хірургічне втручання при втраті слуху, окуляри або терапію зору при проблемах з очима, а також ортопедичні заходи при аномаліях кінцівок. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з набряком диска зорового нерва, втратою слуху та дефектами кінцівок, такі як синдром Ваарденбурга, синдром CHARGE або бранхіоото-ренальний синдром. Генетик може допомогти їх розрізнити.
