Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2A — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та сполучні тканини. Воно спричиняє в'ялу, обвислу шкіру, яка може виглядати зморшкуватою або надмірно складчастою. Захворювання успадковується, коли дитина отримує дві копії дефектного гена, по одній від кожного з батьків.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 26 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається в'яла, обвисла шкіра, яка може бути зморшкуватою або складчастою. Часто відзначається повільний ріст до і після народження, знижений м'язовий тонус (гіпотонія), легка або помірна затримка розвитку та пізнє закриття тім'ячка. Особливості обличчя можуть включати маленьку голову, широко розставлені очі, опущені повіки, великий ніс із широкою спинкою, маленькі низько розташовані вуха, довгу борозну між носом і верхньою губою та обвислу шкіру обличчя. У деяких також можуть бути судоми, інтелектуальна недостатність, вивих стегна, грижі або мальформації головного мозку. Іноді на гомілках з'являються плями, схожі на синці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія рогівки HP:0000481Дуже рідко (<4-1%)
-
Підвищена схильність до переломів HP:0002659Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Біопсія шкіри може виявити аномальні еластичні волокна.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, спеціальну освіту для затримки розвитку, хірургічне втручання для гриж або вивиху стегна та медикаменти для судом. Рекомендується регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи шкірної слабкості, синдром Елерса-Данлоса та прогерію. Вони також супроводжуються в'ялою шкірою або проблемами сполучної тканини, але мають інші генетичні причини та додаткові ознаки.
