Клінічне визначення
Рання форма хвороби Альцгеймера з аутосомно-домінантним типом успадкування — це рідкісна форма хвороби Альцгеймера, яка передається у спадок у родинах і починається до 60 років. Вона спричиняє поступове зниження пам'яті, мислення та інших розумових здібностей.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 на 100 000 осіб.
Клінічні прояви
Симптоми подібні до типової хвороби Альцгеймера, але з'являються раніше, зазвичай до 60 років. Включають втрату пам'яті, сплутаність свідомості, труднощі з мовою та зміни настрою або особистості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ажитація HP:0000713Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Галюцинації HP:0000738Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає збір анамнезу, когнітивні тести, візуалізацію мозку (наприклад, МРТ або ПЕТ) та генетичне тестування для виявлення мутацій у генах APP, PSEN1 або PSEN2.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою ліків (наприклад, інгібіторів холінестерази) та підтримувальної допомоги, включаючи зміну способу життя та терапію для підтримки функцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи деменції (наприклад, лобно-скроневу деменцію), депресію або проблеми з пам'яттю, спричинені іншими медичними причинами.
