Клінічне визначення
Синдром Барайтсера-Вінтера — це рідкісний стан, присутній з народження, що вражає мозок, обличчя та інші частини тіла. Він спричиняє характерні риси обличчя, аномалії мозку, скутість суглобів та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 60 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають унікальний зовнішній вигляд обличчя, включаючи широко розставлені очі (гіпертелоризм), опущені повіки (птоз), широкий і бульбоподібний ніс, зморшкуватий лоб і дугоподібні брови. З віком обличчя може ставати грубішим. Також можуть спостерігатися щілина або отвір в оці (колобома), вади розвитку мозку, такі як пахігірія (потовщені звивини мозку) або стрічкова гетеротопія (зміщені нервові клітини), прогресуюча скутість суглобів та інтелектуальна недостатність, яка може варіювати від легкої до тяжкої. Судоми (епілепсія) є поширеними і можуть бути тяжкими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Афазія HP:0002381Дуже часто (99-80%)
-
Виражений метопічний гребінь HP:0005487Дуже часто (99-80%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. МРТ головного мозку може показати характерні ознаки, такі як пахігірія або стрічкова гетеротопія. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах ACTB або ACTG1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати для лікування судом, фізичну терапію для скутості суглобів, спеціальну освіту та підтримку при інтелектуальній недостатності, а також регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Фрайнса-Афтімоса, який насправді є тим самим синдромом у старших пацієнтів. Також можуть розглядатися інші синдроми з лицьовим дисморфізмом та вадами мозку, такі як синдром Міллера-Дікера або синдроми лізенцефалії.
