Клінічне визначення
Синдром Лоріна-Сендроу — це дуже рідкісний стан, що впливає на розвиток рук, ніг і носа. Люди з цим синдромом можуть мати додаткові пальці на руках або ногах, які зрощені між собою, стопи, що виглядають як дзеркальне відображення одна одної, та недорозвинений ніс. У всьому світі зареєстровано менше 20 випадків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 14 випадків.
Клінічні прояви
Основні ознаки включають наявність додаткових пальців на руках або ногах, які зрощені (полісиндактилія), стопи, що є дзеркальним відображенням одна одної (дзеркальні стопи), та ніс з малими ніздрями і короткою колумелою. Деякі люди також можуть мати додаткові кістки в передпліччі або гомілці, або відсутність великогомілкової кістки. Не у всіх є проблеми з носом, але вони все одно можуть мати цей синдром.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія великого пальця руки HP:0009601Дуже часто (99-80%)
-
Дзеркальна полідактилія HP:0010689Дуже часто (99-80%)
-
Преаксіальна полідактилія кисті HP:0001177Дуже часто (99-80%)
-
Преаксіальна полідактилія стопи HP:0001841Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Лоріна-Сендроу на основі фізичних ознак, особливо з боку рук, ніг і носа. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген, можуть показати додаткові або відсутні кістки. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших станів, але специфічного тесту на цей синдром не існує.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Хірургічне втручання може допомогти розділити зрощені пальці, виправити деформації стоп або покращити зовнішній вигляд носа. Фізична терапія може допомогти з рухливістю. План лікування кожного пацієнта індивідуальний.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають синдром Грейга (цефалополісиндактилія), який також спричиняє додаткові пальці, та інші синдроми з дзеркальними стопами або проблемами носа. Лікарі враховують унікальну комбінацію ознак для диференціації.
