Клінічне визначення
Спондилоенхондродисплазія (SPENCD) — дуже рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє низький зріст, сплощення хребців та доброякісні пухлини кісток, які називаються енхондромами. Деякі люди також можуть мати проблеми з мозком або імунною системою.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 36 випадків.
Клінічні прояви
Люди з SPENCD часто мають низький зріст, сплощені хребці (платиспондилію) та короткі широкі тазові кістки. У них можуть розвиватися енхондроми — неракові утворення в довгих кістках або тазі. Деякі особи також відчувають неврологічні проблеми, такі як м'язова ригідність (спастичність), інтелектуальна недостатність або відкладення кальцію в мозку. Можуть виникати аутоімунні проблеми, такі як низький рівень тромбоцитів (імунна тромбоцитопенічна пурпура), вовчак, гемолітична анемія або тиреоїдит.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вітиліго HP:0001045Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Кілеподібна грудна клітка HP:0000768Дуже рідко (<4-1%)
-
Кіфоз HP:0002808Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що показує зміни кісток (наприклад, сплощені хребці та енхондроми), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ACP5. Візуалізація мозку може виявити кальцифікати.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: фізіотерапія при спастичності, медикаменти для аутоімунних станів та моніторинг росту кісток. Може знадобитися хірургічне втручання при деформаціях кісток або ускладненнях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші скелетні дисплазії, такі як ахондроплазія, множинний енхондроматоз (хвороба Ольє) та розлади з кальцифікацією мозку, такі як синдром Айкарді-Гутьєра. Аутоімунні ознаки можуть імітувати вовчак або інші захворювання сполучної тканини.
