Клінічне визначення
Акромелічна фронтоназальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, мозку та кінцівок. Воно присутнє з народження і може спричиняти інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 22 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають характерні риси обличчя, такі як велике тім'ячко на голові, широко розставлені очі, роздвоєний кінчик носа, щілина в носі, коротка широка голова, серединна щілина обличчя та рот у формі коропа. Аномалії мозку можуть включати жирову пухлину між півкулями мозку та відсутність мозолистого тіла. Проблеми з кінцівками можуть включати недорозвинені або відсутні кістки гомілки, клишоногість, додаткові пальці на стопах, які є симетричними, та потовщені або деформовані нігті на великих пальцях ніг. Інтелектуальна недостатність є поширеною. Інші можливі ознаки включають відсутність нюхових цибулин (впливає на нюх), недостатню активність гіпофіза та неопущені яєчка у чоловіків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глаукома HP:0000501Дуже рідко (<4-1%)
-
Дермоїдна кіста HP:0025247Дуже рідко (<4-1%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія глабели HP:0002056Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів на ногах HP:0008388Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ для оцінки мозку та кісток, та генетичному тестуванні для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і може включати хірургічне втручання для корекції щілин обличчя, аномалій кінцівок або інших структурних проблем. Також можуть знадобитися фізична терапія, спеціальна освіта та лікування гормональної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми фронтоназальної дисплазії, такі як фронтоназальна дисплазія з алопецією та аномаліями статевих органів, або акрокалозальний синдром. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
