Клінічне визначення
Анемія Фанконі — це рідкісний генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він змушує кістковий мозок припиняти вироблення достатньої кількості клітин крові, що призводить до низького рівня еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. У людей із цим станом також можуть бути вроджені вади та підвищений ризик розвитку певних видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Китай: середня точкова поширеність 0,111; діапазон поширеності 1–9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність при народженні 0,62; діапазон 1–9 на 1 000 000; середня точкова поширеність 0,3; діапазон 1–9 на 1 000 000. Ізраїль: середня поширеність при народженні 2,2; діапазон 1–9 на 100 000. Певні популяції: середня точкова поширеність 2,5; діапазон 1–9 на 100 000; середня точкова поширеність 3,3; діапазон 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають відчуття втоми, задишку, запаморочення, легке утворення синців або кровотечі. У багатьох людей є вроджені вади, такі як низький зріст, пігментні плями на шкірі, аномалії великого пальця або руки, проблеми з нирками та вади серця. У них також може бути підвищений ризик інфекцій і раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія променевої кістки HP:0006501Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментовані плями на шкірі HP:0001053Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують анемію Фанконі за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень клітин крові. Спеціальний тест, який називається тестом на розриви хромосом, є основним способом підтвердження діагнозу. Цей тест виявляє пошкодження хромосом, коли клітини піддають впливу певних хімічних речовин. Генетичне тестування також може виявити конкретну генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування включає переливання крові для підвищення рівня клітин крові та ліки, такі як андрогени, щоб допомогти кістковому мозку виробляти більше клітин. Трансплантація кісткового мозку може вилікувати недостатність кісткового мозку. Хірургічне втручання може виправити деякі вроджені вади. Генна терапія досліджується як майбутнє лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на анемію Фанконі, включають набуту апластичну анемію (спричинену токсинами або інфекціями), інші спадкові синдроми недостатності кісткового мозку (наприклад, анемія Даймонда — Блекфана) та інші синдроми розривів хромосом (наприклад, синдром Блума). Їх можна відрізнити за допомогою специфічних тестів і генетичного аналізу.
