Клінічне визначення
Двобічна парасагітальна тім'яно-потилична полімікрогірія — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку, що характеризується надмірною кількістю дрібних звивин (гір) у певних ділянках кори, зокрема в зонах, відповідальних за зір та рух. Це може впливати на розвиток і спричиняти різноманітні неврологічні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми, а також проблеми із зором або рухом. Ступінь тяжкості може значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка розвитку грубої моторики HP:0002194Дуже часто (99-80%)
-
Затримка розвитку дрібної моторики HP:0010862Дуже часто (99-80%)
-
Кортикальна дисплазія HP:0002539Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою нейровізуалізації, наприклад МРТ, яка показує характерне надмірне звивистість уражених ділянок мозку. Також може проводитися генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати протиепілептичні препарати, фізичну та ерготерапію, спеціальне навчання та підтримку зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи полімікрогірії, такі як двобічна перисильвієва полімікрогірія, та інші вади розвитку мозку, як-от шизенцефалія або лісенцефалія. Генетичне тестування та детальна нейровізуалізація допомагають їх розрізнити.
