Клінічне визначення
Синдром Пітта-Гопкінса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та проблеми з диханням, які можуть бути нерегулярними або аномальними.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000; Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Пітта-Гопкінса часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та унікальні риси обличчя, такі як широкий рот, виразні губи та широкий ніс. Вони також можуть відчувати епізоди прискореного дихання з подальшими паузами (гіпервентиляція та апное), особливо під час збудження або стресу. Інші симптоми можуть включати судоми, запори та проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфома Ходжкіна HP:0012189Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія положення зубів HP:0000692Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в гені TCF4. Лікар може запідозрити синдром на основі поєднання симптомів та рис обличчя, але генетичний тест підтверджує його.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Пітта-Гопкінса не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізичну, трудову та логопедичну терапію; ліки від судом або проблем з диханням; та спеціальні освітні програми. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Ретта, синдром Ангельмана та синдром Мовата-Вілсона. Вони також супроводжуються інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя, але генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
