Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 17q12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 17. Воно може призводити до кіст нирок, типу діабету, відомого як MODY5, та порушень розвитку, таких як затримка навчання, проблеми з мовленням та аутизм. У деяких людей також можуть спостерігатися аномалії матки (у жінок), збільшений розмір голови, легкі лицьові особливості та тимчасове підвищення рівня кальцію.
Епідеміологія та поширеність
Данія: точкова поширеність 0,16, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: 103 випадки, поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають кісти нирок, діабет, що починається в молодому віці, та затримку розвитку, особливо мовлення. Багато хто має аутизм або аутистичні риси. Деякі жінки можуть народжуватися без матки. Інші ознаки включають велику голову, високий лоб, глибоко посаджені очі, пухкі щоки та тимчасове підвищення рівня кальцію в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мультикістозна дисплазія нирок HP:0000003Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія підшлункової залози HP:0100801Помірно (29-5%)
-
Аутизм HP:0000717Помірно (29-5%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія/аплазія нирки HP:0008678Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипу, який може виявити відсутній фрагмент хромосоми 17. Лікарі також можуть підозрювати синдром на основі симптомів, таких як кісти нирок, ранній діабет та затримка розвитку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами: моніторинг та лікування кіст нирок, контроль діабету за допомогою ліків або інсуліну, терапія для затримки розвитку та аутизму (логопедія, поведінкова підтримка). Жінки з аномаліями матки потребують спеціалізованої допомоги.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть бути схожими, включають інші типи хвороб нирок, інші форми діабету (тип 1 або тип 2) та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку або аутизм. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
