Клінічне визначення
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Преуса — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє світлішу шкіру та волосся, сповільнений ріст та інтелектуальну недостатність. Також включає інші проблеми, такі як очні порушення, втрата слуху та певні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають світлішу шкіру та волосся порівняно з членами сім'ї. Можуть спостерігатися поганий ріст, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. Інші ознаки включають очні проблеми (такі як альбінізм, катаракта або швидкі рухи очей), втрату слуху, довгасту форму голови, високе піднебіння, широко розставлені зуби та анемію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія мозочка HP:0007360Дуже часто (99-80%)
-
Біле волосся HP:0011364Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпопігментація HP:0007513Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак та симптомів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз. Часто проводять тести на слух, зір та аналіз крові.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, окуляри або хірургію для очних проблем, слухові апарати та лікування анемії. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи альбінізму, інші синдроми з інтелектуальною недостатністю та світлою шкірою/волоссям, а також ізольовані проблеми з очима або слухом. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
