Клінічне визначення
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип SBBYS — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і включає унікальний зовнішній вигляд обличчя, малий розмір голови, низький рівень гормонів щитоподібної залози при народженні, проблеми з кістками та затримки в розвитку та навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 122 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають маскоподібне обличчя з обмеженою мімікою, вузькі очні щілини (блефарофімоз), опущені повіки та проблеми зі слізними протоками. Також можуть спостерігатися широке перенісся, бульбоподібний кінчик носа, малий рот, тонка верхня губа, малі зуби та низько розташовані вуха. Інші поширені ознаки включають додаткові пальці на руках або ногах, довгі великі пальці та великі пальці ніг, недорозвинені або відсутні надколінки, слабкий м'язовий тонус та інтелектуальну недостатність. У чоловіків можуть бути неопущені яєчка. Деякі особи мають вади серця та повільний ріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий ніс HP:0000448Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий потилиця HP:0000269Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутації в гені SBBYS. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген, можуть показати аномалії кісток, а аналізи крові можуть виявити низький рівень гормонів щитоподібної залози.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Це може включати замісну терапію гормонами щитоподібної залози при гіпотиреозі, хірургічне втручання при проблемах з очима (наприклад, опущені повіки) або додаткових пальцях, фізичну терапію при м'язовій слабкості та спеціальне навчання при затримках розвитку. Важливі регулярні огляди у спеціалістів (наприклад, кардіолога, ендокринолога).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи синдромів блефарофімозу, такі як BPES (синдром блефарофімозу, птозу, епікантусу інверсусу), та інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, наприклад, синдром Нунан або синдром Сміта-Лемлі-Опіца.
