Клінічне визначення
Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 6 — рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 6 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Це може спричинити поганий ріст до народження та може призвести до інших проблем зі здоров’ям, якщо мати є носієм рецесивного гена захворювання.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — повільний ріст у матці (затримка внутрішньоутробного росту). Залежно від успадкованих рецесивних генів захворювання у дитини можуть також розвинутися інші симптоми, пов’язані з цим конкретним станом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена гіперплазія надниркових залоз HP:0008258Помірно (29-5%)
-
Гіпертрофія клітора HP:0008665Помірно (29-5%)
-
Затримка розвитку грубої моторики HP:0002194Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, наприклад хромосомного мікрочипа або досліджень метилювання ДНК, які можуть показати, що обидві копії хромосоми 6 походять від матері.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. При проблемах із ростом можуть знадобитися нутритивна підтримка та моніторинг. Якщо наявне рецесивне захворювання, лікування підбирають відповідно до цього стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють поганий ріст до народження, як-от синдром Сільвера-Рассела або інші уніпарентальні дисомії, можуть виглядати подібно. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
