Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, полідактилії та неслухняного волосся — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується інтелектуальною недостатністю, додатковими пальцями (полідактилією) та сухим, кучерявим волоссям, яке неможливо розчесати (неслухняне волосся).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, додаткові пальці (зазвичай з боку мізинця), короткі або недорозвинені кістки пальців, перетинку між другим і третім пальцями ніг та неслухняне волосся, яке важко піддається укладанню. Також можуть спостерігатися характерні риси обличчя: виступаюче чоло, близько посаджені очі, вузькі очні щілини, широке перенісся, виступаючий корінь носа, великі вуха з незвичайними складками та маленька щелепа, яка може ставати більш вираженою з віком. Інші можливі ознаки: неопущені яєчка у чоловіків, втрата слуху та викривлення верхньої частини хребта (кіфоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія волосся HP:0001595Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія протикозелка HP:0009896Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні та виявленні характерних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати спеціальне навчання та підтримку при інтелектуальній недостатності, хірургічне видалення додаткових пальців або корекцію інших фізичних аномалій, слухові апарати при втраті слуху та фізичну терапію при проблемах з хребтом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з інтелектуальною недостатністю та полідактилією, такі як синдром Барде-Бідля, синдром Сміта-Лемлі-Опіца та орофаціодигітальний синдром. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
