Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 4 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі. Воно передається у спадок за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
Португалія: точкова поширеність у середньому 0,91, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці, зазвичай у віці від 30 до 50 років, але можуть початися в будь-якому віці. Основні симптоми включають прогресуючу скутість і слабкість ніг, легку слабкість у верхній частині ніг та часті позиви до сечовипускання. Деякі люди також можуть відчувати когнітивні проблеми, порушення координації (атаксію), судоми або ураження нервів (нейропатію). Захворювання прогресує швидше у людей, у яких симптоми з'являються пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперрефлексія верхніх кінцівок HP:0007350Помірно (29-5%)
-
Дизартрія HP:0001260Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на ретельному зборі анамнезу, фізикальному обстеженні та неврологічній оцінці. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені SPAST. МРТ головного та спинного мозку може бути виконана для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Фізична терапія та вправи допомагають підтримувати рухливість і зменшувати спастичність. Ліки, такі як міорелаксанти (наприклад, баклофен), можуть використовуватися для полегшення скутості. Допоміжні засоби, такі як тростини або ходунки, можуть полегшити ходьбу. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають розсіяний склероз, церебральний параліч, інші форми спадкової спастичної параплегії та захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших.
