Клінічне визначення
Дефіцит гамма-глутамілтранспептидази — рідкісний стан, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для обробки речовини під назвою глутатіон, що призводить до високого рівня глутатіону в крові та сечі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть не мати симптомів або відчувати легкі проблеми. У деяких осіб може спостерігатися підвищений рівень глутатіону в сечі, що виявляється лабораторними тестами. Стан часто виявляється випадково.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глутатіонурія HP:0034586Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена концентрація глутатіону в крові HP:0034456Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень глутатіону. Генетичне тестування може підтвердити дефіцит гена GGT.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього стану не існує. Лікування зосереджено на моніторингу та усуненні будь-яких симптомів, що можуть виникнути. У більшості випадків втручання не потрібне.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити високий рівень глутатіону, включають певні метаболічні розлади та проблеми з нирками. Однак цей дефіцит відрізняється тим, що він виникає саме через відсутність ферменту GGT.
