Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 59 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з раннього дитинства. Воно також може супроводжуватися легкими труднощами в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають прогресуючу скутість ніг, ходьбу на носочках, «ножицеподібну» ходу (перехрещення ніг), підвищені рефлекси та м'язові спазми. У деяких осіб може спостерігатися легка інтелектуальна недостатність, мимовільні рухи очей (ністагм) або деформація стопи (клишоногість).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Спастична параплегія HP:0001258Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Помірно (29-5%)
-
Гіперрефлексія нижніх кінцівок HP:0002395Часто (79-30%)
-
Гіпертонус кінцівок HP:0002509Часто (79-30%)
-
Клишоногість (talipes equinovarus) HP:0001762Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у специфічному гені, відповідальному за цей стан.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та може включати фізичну терапію для покращення рухливості та зменшення спастичності, лікарські засоби, такі як баклофен або ін'єкції ботулотоксину для розслаблення м'язів, та ортопедичні втручання, такі як ортези або хірургічне лікування деформацій стопи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз та захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей специфічний тип.
