Клінічне визначення
Синдром Темпла — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене зміною в специфічній ділянці хромосоми 14, успадкованій від батька, що призводить до проблем з активацією або деактивацією певних генів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 12 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Темпла часто мають поганий ріст до і після народження, слабкий м'язовий тонус при народженні (гіпотонія), труднощі з годуванням у ранньому дитинстві та схильність до набору ваги навколо живота (тулубове ожиріння). Вони можуть мати легкі та помірні порушення навчання та характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, короткий ніс та опущені куточки рота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Темпла шляхом пошуку специфічної генетичної зміни в ділянці 14q32.2. Зазвичай це робиться за допомогою аналізу крові, який перевіряє патерни метилювання (тип хімічної мітки на ДНК), щоб визначити, чи відсутнє нормальне метилювання батьківської копії.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Темпла не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для слабкого м'язового тонусу, підтримку годування в дитинстві, моніторинг росту та ваги, а також освітню підтримку для порушень навчання. Регулярні огляди командою спеціалістів можуть допомогти вирішити індивідуальні потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром Темпла, включають синдром Сільвера-Рассела, синдром Прадера-Віллі та інші розлади росту. Ці стани мають спільні риси, такі як поганий ріст, труднощі з годуванням та характерні риси обличчя, але мають різні генетичні причини.
