Клінічне визначення
Бета-маноозидоз — це дуже рідкісне генетичне захворювання, при якому організму не вистачає ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, викликаючи ряд симптомів, які можуть значно варіюватися від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Чеська Республіка: середня поширеність при народженні 0,16, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: середня 0,14, діапазон 1-9 на 1 000 000. Нідерланди: середня 0,13, діапазон 1-9 на 1 000 000. Португалія: середня 0,12, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають затримку розвитку (повільніше навчання та досягнення етапів) і втрату слуху. Деякі люди також можуть мати інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, поведінкові проблеми або судоми. Ступінь тяжкості може варіюватися від легкого до тяжкого.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія мускулатури черевної стінки HP:0005247Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні респіраторні інфекції HP:0002205Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові або сечі, які вимірюють активність відсутнього ферменту (бета-маноозидази). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені MANBA.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, наприклад, слухові апарати при втраті слуху, логопедична терапія, спеціальна освіта та ліки від судом або поведінкових проблем. Ферментозамісна терапія поки недоступна.
Диференційна діагностика
Інші лізосомні хвороби накопичення, такі як альфа-маноозидоз, фукозидоз або сіалідоз, можуть мати подібні симптоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
