Клінічне визначення
Одностороння фокальна полімікрогірія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка на одній стороні мозку має надто багато дрібних звивин і аномальні шари. Це найлегша форма полімікрогірії, яка може не викликати помітних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Багато людей з цим захворюванням не мають симптомів. Якщо симптоми виникають, вони можуть включати легкі судоми, затримку розвитку або слабкість на одній стороні тіла, залежно від розташування ураженої ділянки мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Геміпарез HP:0001269Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Кортикальна дисплазія HP:0002539Дуже часто (99-80%)
-
Спастична геміпарез HP:0011099Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізації мозку, зазвичай МРТ, яка показує аномальну звивистість і структуру в невеликій ділянці однієї сторони мозку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів, що виникають. Наприклад, при судомах можуть застосовуватися протиепілептичні препарати. Фізична або ерготерапія може допомогти при порушеннях руху або координації. Рекомендуються регулярні огляди у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи полімікрогірії (наприклад, двосторонні форми), фокальну кортикальну дисплазію або інші вади розвитку мозку. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
