Клінічне визначення
Синдром псевдоаміноптерину — це рідкісне захворювання, яке спричиняє проблеми з розвитком до народження. Воно нагадує наслідки впливу препарату аміноптерину, але дитина не зазнавала впливу цього лікарського засобу. Синдром вражає череп, обличчя, кисті та стопи, може спричиняти труднощі в навчанні та низький зріст.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 11 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом може спостерігатися передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз) або м'який, погано сформований череп. Часто відзначаються широко розставлені очі, незвичайна форма повік, маленька щелепа, розщілина губи або високе піднебіння, малі, низько розташовані або ротовані вуха. Пальці рук і ніг можуть бути короткими, зрощеними або викривленими. Також можлива легка або помірна інтелектуальна недостатність та нижчий за середній зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
-
Аспленія HP:0001746Помірно (29-5%)
-
Брахідактилія HP:0001156Помірно (29-5%)
-
Вальгусна деформація стопи HP:0004684Помірно (29-5%)
-
Виступаюча грудина HP:0000884Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром на основі фізичних ознак та виключення інших станів. Можуть використовувати візуалізацію, як-от рентгенографію або КТ, для оцінки черепа та кісток. Може проводитися генетичне тестування для пошуку змін у генах, але причина часто залишається невідомою.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Хірургічне втручання може виправити зрощення черепа, розщілину губи або інші фізичні проблеми. Фізична та ерготерапія допомагають при проблемах з кінцівками. Спеціальне навчання та підтримка необхідні при труднощах у навчанні. Важливі регулярні огляди командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають аміноптеринову ембріопатію (внаслідок впливу аміноптерину), інші синдроми краніосиностозу, такі як синдром Аперта або Крузона, та хромосомні порушення, як-от трисомія 13 або 18. Лікарі виключають їх, запитуючи про вплив ліків та проводячи генетичні тести.
