Клінічне визначення
Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні складні молекули. Воно призводить до поєднання затримки розвитку, неврологічних проблем і психіатричних симптомів, які зазвичай з’являються в дитинстві або підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 10 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть широко варіюватися, але часто включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, поведінкові або психіатричні проблеми (такі як тривога чи агресія) та неврологічні проблеми, як-от судоми або труднощі з рухами. Вік початку зазвичай дитинство або ранній підлітковий вік.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутизм HP:0000717Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом генетичного тестування для виявлення мутацій у гені NAGA та вимірювання активності ферменту альфа-N-ацетилгалактозамінідази в крові або клітинах шкіри, яка є нижчою за норму.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати ліки від судом або психіатричних симптомів, фізичну терапію для порушень рухів і спеціальну освіту або поведінкову терапію для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лізосомні хвороби накопичення (такі як хвороба Шиндлера або хвороба Кандзакі), деякі форми епілепсії та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку й неврологічні проблеми.
