Клінічне визначення
Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє надмірний ріст до і після народження, характерні риси обличчя, різні вроджені вади, збільшення органів та підвищений ризик розвитку певних пухлин.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 250.0 (випадків) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто більші за середні при народженні та продовжують швидко рости. У них може бути велика голова, широко розставлені очі, широкий ніс і великий язик. Інші поширені ознаки включають додаткові пальці на руках або ногах, вади серця, проблеми з нирками та збільшену печінку або селезінку. Також існує підвищений ризик дитячих ракових захворювань, таких як пухлина Вільмса.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Високий зріст HP:0000098Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та генетичному тестуванні. Лікар може запідозрити синдром, якщо у дитини спостерігається надмірний ріст, характерні риси обличчя та інші супутні проблеми. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені GPC3 або GPC4.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Сімпсона-Голабі-Бемеля. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Це може включати хірургічне втручання для виправлення вроджених вад, моніторинг на предмет пухлин та підтримуючу терапію для збільшених органів. Регулярні огляди з командою спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Беквіта-Відемана, який також спричиняє надмірний ріст і збільшення органів, та синдром Сотоса, який характеризується швидким ростом і великою головою. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці синдроми.
