Клінічне визначення
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає нерви поза головним і спинним мозком. Воно передається у спадок за Х-зчепленим типом, тобто переважно вражає чоловіків. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому віці та включають повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, особливо в нижніх кінцівках і стопах, високі склепіння стоп і втрату рефлексів. Деякі люди можуть також мати порушення чутливості або труднощі з навчанням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків (сімей).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому віці. Основні ознаки: прогресуюча слабкість і атрофія м'язів нижніх кінцівок і стоп, що призводить до звисання стопи та утруднення ходьби. Часто спостерігаються високі склепіння стоп (pes cavus). Рефлекси, наприклад колінний, відсутні або знижені. З часом можуть уражатися також кисті. Деякі особи можуть відчувати оніміння або поколювання в стопах і кистях, а в окремих випадках може бути інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Помірно (29-5%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Помірно (29-5%)
-
Гіперрефлексія сухожилків HP:0006801Помірно (29-5%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Помірно (29-5%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, дослідженні нервової провідності (вимірювання швидкості передачі сигналів нервами) та генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідному гені. Сімейний анамнез захворювання також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки радикального лікування не існує. Воно може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, ортези (наприклад, гомілковостопні) для покращення ходьби, а іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп. Біль або дискомфорт можна контролювати за допомогою ліків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (наприклад, CMT1 або CMTX1), спадкові моторні нейропатії та хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП). Їх можна розрізнити за допомогою генетичного тестування та дослідження нервів.
