Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна омодисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи дуже короткі плечові кістки (верхні руки) та інші скелетні порушення.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 23 випадки/родини. Точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають дуже короткі плечові кістки; можливі вивихи плечових, ліктьових або колінних суглобів. У них часто є характерні риси обличчя: широкий лоб, плоска спинка носа, мала щелепа. Зріст зазвичай нормальний або дещо знижений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія променевої кістки HP:0002818Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Вивих ліктя HP:0003042Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду фізичних особливостей дитини та рентгенографії для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для виправлення вивихів суглобів і регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання зі схожими проявами включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондроплазія або інші форми омодисплазії. Лікарі використовують рентгенографію та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
