Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини хромосоми 2. Воно призводить до затримки розвитку, проблем з мовленням, рухових порушень (таких як скутість і тремтіння) та типу рухового розладу, який покращується при застосуванні препарату L-допа.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 23 випадки.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони можуть мати труднощі з мовою та мовленням. З віком можуть розвиватися рухові проблеми, такі як м'язова скутість, тремор та порушення координації. Ці рухові порушення часто добре реагують на лікування L-допою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології райдужної оболонки HP:0000525Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Довгі пальці HP:0100807Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оцінюючи симптоми дитини та проводячи генетичне тестування. Спеціальний тест, хромосомний мікрочип, може виявити невелику втрату ділянки 2q24. Іноді проводять інші тести, такі як візуалізація мозку або аналізи крові, щоб виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Рухові порушення часто лікують L-допою, яка може значно покращити скутість та тремор. Логопедична терапія та фізична терапія допомагають при затримці мовлення та моторики. Важливе регулярне спостереження у невролога та генетичного консультанта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають церебральний параліч, інші форми дистонії, хворобу Паркінсона (хоча рідко у дітей) та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та рухові проблеми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
