Клінічне визначення
SLC35A2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес приєднання молекул цукру до білків, що важливо для нормального розвитку. Він спричиняє тяжкі затримки розвитку, судоми в ранньому віці, м'язову гіпотонію та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 4.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають тяжкі затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, судоми, що починаються в ранньому віці, м'язову слабкість (низький м'язовий тонус) та характерні риси обличчя, такі як грубі риси, густі брови, широке перенісся, товсті губи та втягнуті соски. У них також можуть бути проблеми із зором та аномалії головного мозку, виявлені на МРТ, такі як зменшення об'єму мозку або тонке мозолисте тіло.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології середнього мозку HP:0002418Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія нирок HP:0012210Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія гіпокампа HP:0025517Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в гені SLC35A2. Лікарі також можуть використовувати аналізи крові для перевірки аномального глікозилювання (приєднання цукру) та візуалізацію головного мозку для виявлення структурних проблем.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати протиепілептичні препарати для епілепсії, фізичну терапію для м'язової слабкості та спеціальну освіту або терапію для затримок розвитку. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG), мітохондріальні розлади та генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми, такі як синдром Ретта або певні епілептичні енцефалопатії.
