Клінічне визначення
Синдром колобоматозної мікрофтальмії-ожиріння-гіпогеніталізму-інтелектуальної недостатності — рідкісний стан, наявний від народження. Він включає малі очі (мікрофтальмію), часто з щілиною або відсутньою частиною в структурі ока (колобома), а також ожиріння, недорозвинені статеві органи та легку інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають малі очі, які можуть бути різного розміру, часто з колобомою (щілиною в оці) з одного боку. У них також можуть бути швидкі, мимовільні рухи очей (ністагм), катаракта та затримка розвитку. Тулубове ожиріння (збільшення ваги навколо живота) та недорозвинені статеві органи (гіпогеніталізм) є поширеними. Інтелектуальна недостатність зазвичай прикордонна або легка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахноїдальна кіста HP:0100702Помірно (29-5%)
-
Гінекомастія HP:0000771Помірно (29-5%)
-
Крипторхізм HP:0000028Помірно (29-5%)
-
Паличко-колбочкова дистрофія HP:0000510Помірно (29-5%)
-
Прикордонна розумова відсталість HP:0006889Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє малі очі, колобому, ожиріння та відмінності статевих органів. Офтальмологічні обстеження, візуалізація та генетичне тестування можуть підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати окуляри або хірургічне втручання для проблем з очима, гормональну терапію для розвитку статевих органів та освітню підтримку для інтелектуальної недостатності. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани з малими очима та колобомою включають синдром CHARGE, синдром Патау та інші генетичні синдроми. Ожиріння та інтелектуальна недостатність також можуть спостерігатися при синдромі Прадера-Віллі та синдромі Барде-Бідля.
