Клінічне визначення
Синдром Ротмунда-Томсона типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає шкіру, волосся, очі та ріст. Це підтип синдрому Ротмунда-Томсона.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається червоний плямистий висип на обличчі (пойкілодермія), низький зріст, рідке волосся на голові, рідкі або відсутні брови та вії. Також можливий розвиток катаракти обох очей у молодому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія головки променевої кістки HP:0003995Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія метафіза ліктьової кістки HP:0004039Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія надколінка HP:0006443Дуже рідко (<4-1%)
-
Апластична анемія HP:0001915Дуже рідко (<4-1%)
-
Базальноклітинний рак HP:0002671Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі типового висипу та інших симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у гені ANAPC1.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати захист шкіри від сонця, хірургічне лікування катаракти та терапію гормоном росту за потреби. Важливі регулярні огляди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Ротмунда-Томсона типу 2 (з вищим ризиком раку) та інші розлади з пойкілодермією, такі як синдром Кіндлера або дискератоз вроджений.
