Клінічне визначення
Вроджений синдром вітряної віспи — це рідкісний стан, що виникає, коли вагітна жінка хворіє на вітряну віспу (варицелу) і передає вірус своїй ненародженій дитині, спричиняючи вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; зареєстровано 130 випадків; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом можуть бути рубці на шкірі, недорозвинені або відсутні пальці рук чи ніг, проблеми з очима (запалення або катаракта) та ураження мозку (малий розмір голови, судоми, порушення навчання). Також можливі проблеми з нервами, що контролюють сечовий міхур і травлення, що призводить до утрудненого сечовипускання або рефлюксу. Якщо новонароджений інфікується вітряною віспою навколо пологів, у нього може з'явитися пухирцевий висип і серйозні ускладнення, такі як пневмонія, проблеми з печінкою або порушення згортання крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипове рубцювання шкіри HP:0000987Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Часто (79-30%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Часто (79-30%)
-
Катаракта HP:0000518Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати ультразвук під час вагітності для виявлення ознак, таких як вкорочені кінцівки, проблеми з ростом або аномалії мозку. Після народження, якщо підозрюється вітряна віспа, можна дослідити рідину з пухирця або кров дитини для підтвердження вірусу. У матері діагноз зазвичай ґрунтується на наявності висипу вітряної віспи.
Лікування та терапія
Якщо новонароджений має ознаки активної інфекції вітряної віспи, йому вводять противірусний препарат (ацикловір) внутрішньовенно. Для дітей із високим ризиком інфікування вітряною віспою навколо пологів одразу після народження вводять антитіла (варицела-зостер імуноглобулін), щоб запобігти тяжкому перебігу хвороби. Такі діти перебувають під ретельним наглядом і можуть потребувати ацикловіру, якщо розвивається вітряна віспа.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Varicella Zoster Immune Globulin (human) (VARIZIG) Immune globulin
Офіційне призначення: Пасивна імунізація для лікування схильних осіб, які зазнали впливу та мають ризик ускладнень від вітряної віспи
Диференційна діагностика
Інші інфекції, що можуть спричинити подібні вроджені вади, включають цитомегаловірус (ЦМВ), вірус простого герпесу (ВПГ), краснуху та токсоплазмоз. ЦМВ може спричинити малий розмір голови, кальцифікати в мозку, втрату слуху та висип. ВПГ може спричинити пухирцевий висип і тяжку інфекцію. Краснуха може спричинити катаракту та вади серця. Токсоплазмоз може спричинити запалення очей, накопичення рідини в мозку та висип.
